By thykallo September 18, 2025 - 9:43pm

Tầm soát Thalassemia đang ngày càng được nhiều gia đình quan tâm, đặc biệt là trong thai kỳ. Đây là phương pháp y khoa quan trọng nhằm phát hiện sớm nguy cơ tan máu bẩm sinh – một bệnh lý di truyền có thể gây biến chứng nặng nề cho mẹ và bé. Vậy tầm soát Thalassemia mang lại lợi ích gì, thực hiện bằng phương pháp nào và vì sao nên lựa chọn tại Bệnh viện Đại học Phenikaa? Hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

Tổng quan về Thalassemia và tầm quan trọng của sàng lọc

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen tổng hợp hemoglobin. Người bệnh thiếu hụt hoặc bất thường chuỗi globin, dẫn đến thiếu máu mạn tính, biến dạng xương và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), có khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó Đông Nam Á là khu vực có tỷ lệ cao.

Sàng lọc Thalassemia đóng vai trò quan trọng trong việc:

• Phát hiện sớm người mang gen bệnh, từ đó có kế hoạch sinh sản an toàn.

• Giảm nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng, cần truyền máu và điều trị suốt đời.

• Chủ động tư vấn di truyền, hạn chế gánh nặng y tế và tài chính cho gia đình cũng như xã hội.

Vì sao cần tầm soát Thalassemia trong thai kỳ?

Trong thai kỳ, tầm soát Thalassemia đặc biệt cần thiết bởi:

• Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng có thể lên tới 25%.

• Thai nhi mắc bệnh nặng có thể đối mặt với biến chứng suy tim, phù thai hoặc tử vong trong bụng mẹ.

• Người mẹ mang thai con bị bệnh có nguy cơ tiền sản giật, băng huyết, tăng tỷ lệ biến chứng sản khoa.

Chính vì vậy, các hiệp hội sản phụ khoa uy tín đều khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc trước hoặc trong giai đoạn đầu thai kỳ.

Các phương pháp tầm soát Thalassemia hiện nay

Hiện nay, các phương pháp tầm soát Thalassemia được áp dụng khá đa dạng và mang lại độ chính xác cao. Trước tiên, xét nghiệm máu cơ bản là bước sàng lọc ban đầu, giúp phát hiện tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ, từ đó gợi ý nguy cơ mang gen bệnh. Tiếp theo, phương pháp điện di huyết sắc tố cho phép xác định sự bất thường trong cấu trúc hemoglobin, đồng thời phân biệt giữa thiếu máu do Thalassemia và thiếu sắt. Với những trường hợp cần chẩn đoán chuyên sâu hơn, xét nghiệm ADN được thực hiện để khẳng định người có mang gen bệnh hay không, đặc biệt hữu ích trong tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc trong thai kỳ. 

Ngoài ra, nếu cả bố và mẹ đều mang gen, bác sĩ có thể chỉ định các kỹ thuật sàng lọc trước sinh cho thai nhi như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nhằm xác định chính xác tình trạng di truyền. Nhờ sự kết hợp các phương pháp này, việc phát hiện sớm và quản lý Thalassemia trở nên hiệu quả hơn, góp phần quan trọng trong chăm sóc sức khỏe mẹ và bé.

Ưu điểm khi tầm soát Thalassemia tại PhenikaaMec

PhenikaaMec là địa chỉ y tế uy tín tại Hà Nội, hội tụ đầy đủ các yếu tố để triển khai tầm soát Thalassemia hiệu quả. Nơi đây quy tụ đội ngũ bác sĩ, chuyên gia hàng đầu như PGS.TS.BS Nguyễn Thị Sim – Giám đốc Trung tâm Y học Bào thai, những người vừa giỏi chuyên môn vừa tận tâm và luôn cập nhật tiến bộ y học mới nhất. Đồng thời, bệnh viện được đầu tư hệ thống trang thiết bị hiện đại như CT, MRI, PET/CT, DSA… hỗ trợ chẩn đoán chính xác, kết hợp mô hình “Không gian chữa lành” theo tiêu chuẩn quốc tế, tạo cảm giác an tâm cho người bệnh. 

Không chỉ dừng ở xét nghiệm, PhenikaaMec còn triển khai dịch vụ tư vấn di truyền toàn diện, đồng hành cùng các gia đình trong việc đưa ra lựa chọn sinh sản an toàn. Sự liên kết chặt chẽ với Trường Đại học Phenikaa cũng là nền tảng quan trọng giúp bệnh viện đẩy mạnh nghiên cứu, đào tạo và ứng dụng công nghệ tiên tiến vào thực tiễn.

➡️➡️➡️Xem chi tiết: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513

➡️➡️➡️Xem tại đây: https://www.youtube.com/channel/UC-aFkdIqUc3v6CqXeXyMSWA

Kết luận

Tầm soát Thalassemia không chỉ giúp phòng ngừa biến chứng nặng nề cho mẹ và bé mà còn góp phần xây dựng một thế hệ khỏe mạnh hơn. Lựa chọn Bệnh viện Đại học Phenikaa, bạn sẽ được trải nghiệm dịch vụ y tế theo tiêu chuẩn quốc tế, đội ngũ chuyên gia tận tâm cùng công nghệ tiên tiến, mang lại kết quả chính xác và an toàn. Để được tư vấn chi tiết và đặt lịch tầm soát, vui lòng liên hệ hotline hoặc truy cập website chính thức củaPhenikaaMec.